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Evaluation of a biomarker for amyotrophic lateral sclerosis derived from a hypomethylated DNA signature of human motor neurons

이번 리뷰에서는 Calum Harvey 외 다수가 발표한 “Evaluation of a biomarker for amyotrophic lateral sclerosis derived from a hypomethylated DNA signature of human motor neurons” 논문을 다룹니다. 이 논문은 루게릭병(ALS) 환자에서 운동신경세포(motor neurons, MN) 특이적 DNA 저메틸화 서명을 이용하여 새로운 바이오마커를 개발할 수 있는지를 이론적·실험적으로 평가한 연구입니다. 연구팀은 건강한 개인으로부터 유도만능줄기세포(iPSC)를 이용해 분화시킨 운동신경세포의 전장비스플라이트 시퀀싱(WGBS) 데이터를 통해 MN 특이적 저메틸화 유전체 영역을 도출하였고, 이를 혈장과 뇌척수액(.. 카테고리 없음 2025. 4. 3.

A novel risk stratification approach and molecular subgroup characterization based on coagulation related genes in colon adenocarcinoma - 대장샘암종의 새로운 위험도 예측 모델 연구

본 논문은 대장샘암종(Colon Adenocarcinoma, COAD)에서 응고 관련 유전자(Coagulation Related Genes, CRGs)를 기반으로 한 새로운 위험도 분류 체계를 제안하고, 이 유전자들을 중심으로 분자 아형을 정의하며, 환자의 예후 예측과 면역 치료 반응성, 약물 감수성 예측에 적용할 수 있는 가능성을 제시한 연구이다. 연구진은 TCGA 및 GEO 데이터베이스에서 얻은 대장암 샘플 유전자 발현 데이터를 분석하였고, 다양한 생물정보학 기법을 활용하여 CRGs의 발현 양상, 유전적 변이, 그리고 임상적 연관성을 도출했다. 특히 MS4A4A 유전자의 기능을 세포 실험을 통해 검증하며, 본 연구에서 제시된 예측 모델이 단순히 수치상 모델에 그치지 않고 실제 생물학적 의미를 지닌다는.. 카테고리 없음 2025. 4. 3.

Optical genome mapping of structural variants in Parkinson’s disease-related induced pluripotent stem cells – 파킨슨병 관련 iPSC에서 구조적 변이를 밝히는 광유전체매핑 연구 리뷰

이번 리뷰에서는 2024년 BMC Genomics에 발표된 Trinh et al.의 논문을 다룹니다. 이 연구는 파킨슨병(Parkinson’s Disease, PD)과 연관된 유전적 구조 변이(structural variants, SVs)를 식별하기 위한 새로운 접근으로 광유전체매핑(Optical Genome Mapping, OGM)을 사용한 점에서 주목받고 있습니다. 연구진은 SNCA 및 PRKN 유전자에 변이가 있는 환자의 유도만능줄기세포(induced pluripotent stem cells, iPSCs)를 대상으로 OGM 기술을 적용해, 기존 기술로는 감지하지 못한 복제 수 변화(copy number variants, CNVs)나 전좌(translocations) 등을 탐지하는 데 성공했습니다. .. 카테고리 없음 2025. 4. 2.

Regeneration and Remodeling after Brain Injury: Implications for Stem Cell Therapy – 뇌 손상 후 재생과 재구성에 대한 줄기세포 치료의 가능성

본 리뷰에서는 Tang과 Silva가 2024년 Journal of Translational Medicine에 발표한 에디토리얼을 중심으로, 뇌 손상 이후 줄기세포 치료의 역할과 가능성에 대해 논의합니다. 본 논문은 ‘Regeneration and Remodeling after Brain Injury’라는 특별 이슈의 서문으로, 뇌외상 혹은 뇌졸중 이후 발생하는 심각한 신경학적 후유증을 극복하기 위한 줄기세포 기반 치료법의 최신 동향과 그 작용 기전에 대한 관심을 환기시키고 있습니다. 특히 산화 스트레스, 미토콘드리아 기능 이상, 자가포식(autophagy) 메커니즘이 어떻게 줄기세포 치료와 연계되어 있는지에 대한 학술적 토론의 장을 마련하고자 기획된 논문입니다.연구 배경 및 중요성뇌 손상은 높은 이환율.. 카테고리 없음 2025. 4. 2.

A comprehensive prognostic and immunological implications of PFKP in pan-cancer — 논문 리뷰

이번 리뷰에서는 Xiaodong Ling 외 4인이 2024년 Cancer Cell International에 발표한 논문, "A comprehensive prognostic and immunological implications of PFKP in pan-cancer"를 살펴본다. 이 연구는 해당 효소가 암세포에서 어떤 역할을 하는지, 그리고 종양 미세환경 및 면역반응과의 연관성을 다양한 암 유형을 아우르는 "Pan-cancer" 관점에서 다각도로 분석했다. PFKP는 해당과정(glycolysis)의 속도 조절 효소 중 하나로, 이 효소의 발현이 암세포의 성장, 이동성, 사멸 저항성 등에 어떠한 영향을 주는지를 대규모 데이터 분석과 실험적 검증을 통해 규명했다. 특히 폐선암(LUAD)에 있어 PFKP의.. 카테고리 없음 2025. 4. 2.

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